4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划或正在备孕的鸡西准爸妈，希望为宝宝健康多添一份保障。
- 有家族成员曾患不明原因贫血或听力障碍，希望了解自身携带情况。
- 婚后想进行一次系统健康评估的鸡西新婚夫妇。
- 曾有过不良孕产史，想排查潜在遗传因素的鸡西家庭。
- 自身对蚕豆、某些药物敏感，想明确是否为遗传性蚕豆病的鸡西朋友。
- 关注自身健康管理，希望了解核心单基因遗传病携带状态的鸡西人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们每个人都像一本独特的生命说明书，由基因编写。这次检测，就像是为这本说明书里的‘第四章——常见遗传风险篇’做一次重点校对。它主要筛查四类在东亚人群中相对常见的单基因遗传病：
1. 地中海贫血：检查是否携带导致红细胞易被破坏的基因变异，这是影响血色素合成的一种情况。
2. 遗传性耳聋：针对几个关键基因位点进行筛查，了解是否携带可能导致先天性或迟发性听力下降的遗传因素。
3. 蚕豆病（G6PD缺乏症）：检测是否携带相关基因变异，这关系到身体对某些食物（如蚕豆）和药物的特定反应。
4. 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1基因的拷贝数，评估是否为致病基因携带者。
它能帮助您了解自身是否为这些疾病的携带者。若夫妻双方同为同一种疾病的携带者，则后代有患病风险。需要了解的是，本检测针对的是上述疾病已知的、常见的基因位点，存在非常罕见的其他位点未被覆盖的可能性。它是一项风险评估工具，不能替代专业的医学诊断。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单快捷。您只需提供大约5毫升的静脉血（相当于一小管），就像一次常规的抽血检查。无需空腹，随到随采。采样过程由专业人员操作，只有轻微的针刺感，几秒钟即可完成。采样后按压几分钟即可。在鸡西，您可以前往合作的采样点完成，如果距离较远或不方便，也可以选择由专业机构提供的采样包，在家附近的诊所或医院完成采样后邮寄回实验室。从采样到您收到报告，大约需要7个工作日。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等成熟技术平台，对于所覆盖的特定基因位点，具有很高的检测准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的可靠性与样本信息安全。检测报告会清晰标明检测到的基因型。如果您的检测结果显示为‘携带者’，这仅意味着您携带了一个可能传递给后代的基因变异，您自身通常不会发病，不必过度担忧。此时，建议您的伴侣也进行同类检测，以便共同评估风险。如果检测结果为‘未检出’，则代表在所检测的位点范围内未发现异常，极大地降低了相关风险。任何检测技术都有其局限，本检测无法覆盖所有可能的基因变异。如您有强烈的家族病史或特殊疑虑，建议咨询遗传咨询师或相关专科人士。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 采样时请携带有效身份证件，用于信息核对。
- 若选择邮寄采样，请务必在收到采样包后，按说明书指引尽快完成采样并寄回。
- 报告为电子版，请确保预留的邮箱或手机号准确，并注意查收。
- 报告结果涉及个人遗传信息，请妥善保管，避免泄露。
- 本检测结果仅供参考，不作为临床诊断唯一依据，如有疑问请寻求专业咨询。
- 若您和伴侣的检测结果均显示为同一种疾病的携带者，建议进行进一步的遗传咨询。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，支付前请知悉。
用户评价 (11条，均分4.7)
用医保卡个人账户支付的，相当于没额外掏现金，心理上感觉更划算了。检测过程专业，报告详细，这个价格能做成这样，我觉得很棒。
机构回复
谢谢您的反馈。很高兴我们的服务支持医保个人账户支付，这确实能减轻一些家庭的压力。专业和准确是我们始终不变的要求。
作为30岁准备要二胎的妈妈，做这个筛查主要是图个安心。报告一周就出了，速度挺快。最满意的是遗传咨询师的电话解读，特别有耐心，把我担心的隐性遗传风险解释得很清楚，还结合了我老公的家族史给建议，感觉钱花得值！
机构回复
感谢您的肯定！我们深知精准解读对备孕家庭的重要性，我们的咨询师都经过严格培训，能结合具体情况提供个性化分析。祝您二胎计划顺利！
作为双胞胎孕妈，最担心的就是宝宝健康。决定做这个筛查时最关心的就是准不准。报告出来后，特意去三甲医院遗传科咨询，医生说检测内容和结果解读都很专业，和我后续做的产检结果吻合，心里一块大石头落地了，感觉这钱花得值！
机构回复
非常感谢您的认可！对于双胎妊娠，专业的遗传筛查确实非常重要。我们的检测流程严格遵循临床标准，并与权威数据库保持同步，确保结果的临床可靠性。祝您和宝宝们一切顺利！
之前去其他机构感觉乱糟糟的，这里环境真的不一样。空气里有淡淡的清香，温度适宜。最棒的是咨询室，隔音超好，和遗传咨询师聊再私密的问题也不怕被听到，给了我很大的安全感。
机构回复
隐私保护和安全舒适是我们环境设计的核心考量之一。很高兴我们的细节能让您感到安心。您的信赖是我们前进的最大动力，祝您孕育之旅顺遂！
我们夫妻俩一起检测，但电子报告只提供了一个查询账号，我俩得用同一个账号登录，有点不方便。希望未来能支持绑定多个家庭成员，各自有自己的账户查看自己的报告，保护隐私也方便管理。
机构回复
您提出的分账户管理需求非常合理！这确实是我们在家庭服务设计上的一个疏忽。技术团队已将此功能列入优先开发计划，预计两个月内上线。衷心感谢您的建议！
采样的体验点离我家有点远，来回打车花了不少时间和钱。虽然服务本身很好，但如果能多设一些合作采样点或者提供上门服务选项（哪怕付费），对孕妇来说会更友好。
机构回复
非常理解您的不便，感谢您提出这个实际的问题。我们正在积极拓展服务网络，关于上门服务的可行性我们也在调研中。您的需求是我们改进的动力。
产检随访时被推荐来的。从医院到检测机构的衔接很顺畅，我的信息直接同步了，省得我重复填一堆表格。后续的报告也直接同步给了我的产检医生，两边信息透明，方便医生管理。
机构回复
很高兴我们与医疗机构的无缝衔接服务为您带来了便利。保护用户隐私的前提下，实现信息高效流转，是为了让您的健康管理更连贯、更省心。
作为科技小白，我最怕流程复杂。但这个检测的每一步都简化了，特别是注册账号，居然支持微信一键登录，不用记新密码，太合我心意了。整个数字流程对用户非常友好。
机构回复
感谢您的认可！降低技术使用门槛是我们产品设计的重要原则之一。采用微信一键登录等大家熟悉的方式，就是为了让您能更轻松、更快速地开启检测之旅。
主要冲着一对一遗传咨询来的，果然没失望。咨询师非常有耐心，花了四十多分钟解答我们各种稀奇古怪的问题，完全没有不耐烦。检测反而是顺便的事了，但核心服务超值。
机构回复
您对我们的遗传咨询服务的认可，让我们非常感动。我们坚信，充分、耐心的沟通是遗传服务的核心价值之一。您的问题对我们都很重要，绝非“古怪”。感谢您的深度体验！
整体不错，价格划算。就是报告出来后的电话解读需要自己预约，而且热门时段不太好约。希望能优化一下预约系统，或者增加在线解读的选项，就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！关于解读服务的预约体验，我们已记录并会反馈给服务团队进行优化，探索增加服务渠道的可能性，以期为您提供更便捷的服务。
价格不错，项目也实用。就是报告等得有点心急，刚好卡在承诺期限的最后一天才出。那几天刷了无数次APP。不过结果是好的一切都值得。希望以后出结果能再快一点点，对于孕妈来说每一天都挺煎熬的。
机构回复
非常感谢您的反馈，也非常理解您等待时的焦虑心情。我们已在优化检测流程，努力缩短报告周期。今后我们会更加注意进度提示，让您的等待更安心。
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鸡西市鸡冠区西山37号
